LGMD: un gruppo di malattie neuromuscolari con molti sottotipi

LGMD

La distrofia muscolare dei cingoli (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) è un gruppo di malattie distinte che causano debolezza e deperimento dei muscoli, e che in genere iniziano a manifestarsi a partire dai muscoli intorno alle anche e alle spalle, per poi progredire alle braccia e alle gambe. Tuttavia, alcuni sottotipi iniziano a manifestarsi distalmente a livello dei muscoli delle gambe o delle braccia, per poi progredire fino ai muscoli dell’anca e della spalla. La LGMD può essere causata da un singolo difetto genetico che interessa proteine specifiche all’interno della cellula muscolare, comprese quelle preposte a mantenere intatta la membrana muscolare.

I sintomi possono comparire a qualsiasi età, a seconda del tipo di LGMD, e in alcuni sottotipi tendono a progredire più rapidamente nei pazienti più giovani. Le persone possono avere difficoltà ad alzarsi dalla sedia o a salire le scale. Alla fine, potrebbero avere bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi. Alcune forme della malattia causano problemi cardiaci e respiratori e morte precoce.  

Tenendo conto dei vari sottotipi, la distrofia muscolare dei cingoli ha una prevalenza globale di circa 1,63 casi su 100.000 persone in tutto il mondo. Esistono oltre 30 sottotipi ed entrambi i sessi sono colpiti in egual misura.

Test genetico: Conoscere il proprio sottotipo LGMD

Data la complessità dei vari tipi di LGMD, il test genetico riveste un ruolo fondamentale nella diagnosi del sottotipo. In alcuni casi, potrebbero rendersi necessari ulteriori test genetici per identificare il sottotipo. Un medico può identificare il test appropriato e aiutare i pazienti a comprendere i risultati. Occorre parlare con il proprio medico per comprendere le opzioni disponibili per il test genetico.

Risorse

Gruppi di sostegno per i pazienti

I gruppi sottoelencati rappresentano alcune delle organizzazioni che aiutano a mettere in contatto i pazienti e le famiglie con la formazione, la ricerca, i servizi di sostegno e la più ampia comunità della distrofia muscolare.

Risorse sulla distrofia muscolare:

Ulteriori risorse: