Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne, parfois abrégée en DMD, ou tout simplement maladie de Duchenne, est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle touche également les femmes. La maladie de Duchenne affaiblit les muscles du corps et les endommage au fil du temps et, à terme, elle est mortelle. La modification génétique à l’origine de la maladie de Duchenne - une mutation au niveau du gène DMD - se produit avant la naissance et peut être héréditaire ou de nouvelles mutations au niveau du gène peuvent se produire spontanément. La faiblesse musculaire devient de plus en plus perceptible entre l’âge de 3 et 5 ans et la plupart des patients utilisent un fauteuil roulant d’ici l’âge de 12 ans. Pendant l’adolescence, les muscles cardiaques et respiratoires s’affaiblissent, entraînant des complications graves mettant en jeu le pronostic vital.

La DMD touche environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 3 500 à 5 000 nouveau-nés dans le monde.

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une modification ou une mutation du gène qui code les instructions de production de la dystrophine, une protéine essentielle à la force musculaire. La dystrophine est une protéine qui joue un rôle structurel clé dans la fonction des fibres musculaires. Dans le muscle sain, la dystrophine interagit avec d’autres protéines dans la membrane cellulaire pour stabiliser et protéger la cellule pendant son activité normale, impliquant la contraction et la relaxation musculaire. Des tests génétiques sont requis pour confirmer le diagnostic et identifier la mutation causant la maladie dans le gène de la dystrophine.

Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne produisent peu ou pas de dystrophine dans leur muscle.

Sans la dystrophine, l’activité normale cause des dommages excessifs aux cellules musculaires, qui sont finalement remplacées par des tissus fibreux et de la graisse.