LGMD: Eine Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen mit vielen Subtypen

LGMD

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine Gruppe von verschiedenen Erkrankungen, die Schwäche und Muskelschwund verursachen, die in der Regel mit den Muskeln um Hüfte und Schultern beginnen und schließlich zu den Armen und Beinen fortschreiten. Einige Subtypen beginnen jedoch distal an den Bein- oder Armmuskeln und schreiten dann bis zur Hüft- und Schultermuskulatur fort. LGMD kann durch einen einzelnen Gendefekt verursacht werden, der bestimmte Proteine innerhalb der Muskelzelle betrifft, einschließlich derer, die dafür verantwortlich sind, die Muskelmembran intakt zu halten.

Die Symptome können in jedem Alter auftreten, je nach Art der LGMD, und bei einigen Subtypen schreitet die Krankheit bei jüngeren Patienten tendenziell schneller fort. Die Betroffenen können Schwierigkeiten haben, von Stühlen aufzustehen oder Treppen zu steigen. Schließlich benötigen sie möglicherweise einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Einige Formen der Erkrankung führen zu Herz- und Atemproblemen und frühem Tod.  

Unter Berücksichtigung der verschiedenen Subtypen hat die Gliedergürtel-Muskeldystrophie eine globale Prävalenz von etwa 1,63 pro 100.000 Personen weltweit. Es gibt über 30 Subtypen, und beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Gentests: Bestimmung Ihres LGMD-Subtyps

Angesichts der Komplexität der verschiedenen Typen der LGMD spielen genetische Tests eine entscheidende Rolle bei der Diagnose, welchen Subtyp Sie haben könnten. In einigen Fällen können zusätzliche spezielle genetische Untersuchungen erforderlich sein, um Ihren Subtyp zu identifizieren. Ein Arzt kann den geeigneten Test identifizieren und den Patienten helfen, die Ergebnisse zu verstehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um Ihre Möglichkeiten für Gentests zu verstehen.

Ressourcen

PATIENTENVERTRETUNGEN

Die folgenden Gruppen repräsentieren einige der Organisationen, die helfen, Patienten und Familien mit Bildung, Forschung, Unterstützungsdiensten und der breiteren Muskeldystrophie-Gemeinschaft zu verbinden.

Ressourcen zur Muskeldystrophie:

Zusätzliche Ressourcen: