LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia neuromuscolare genetica fatale che si manifesta in circa ogni 3.500 - 5.000 maschi nel mondo.

La DMD è causata da una modifica o mutazione del gene che codifica le istruzioni per la distrofina. Queste modifiche del codice genetico possono comprendere ampie cancellazioni (circa il 60-70 per cento), ampie duplicazioni (circa il 10 per cento) o altre piccole modifiche (circa il 15-30 per cento).

Sono necessari test genetici per confermare la diagnosi e individuare la mutazione, causa della patologia, nel gene della distrofina.

 

IL RUOLO DELLA DISTROFINA

La distrofina è una proteina che gioca un ruolo strutturale chiave nella funzione delle fibre muscolari. In un muscolo sano, la distrofina interagisce con altre proteine a livello di membrana cellulare per stabilizzare e proteggere la cellula durante la regolare attività di contrazione e rilassamento del muscolo.

 

I muscoli di ragazzi e giovani con DMD producono poca distrofina o non ne producono.

 

Senza distrofina, la normale attività causa danni eccessivi alle cellule muscolari, che finiscono per essere sostituite da tessuto fibrotico e grasso, con conseguente progressiva perdita di funzione.

Nota: Tessuti muscolari sani e con DMD analizzati mediante immunofluorescenza utilizzando un anticorpo anti-distrofina.

 

 

Segni e Sintomi

 

Progression

I sintomi della DMD di solito insorgono in età infantile e in bambini molto piccoli. I bambini affetti possono mostrare ritardi nello sviluppo, quali difficoltà nel camminare, nel salire le scale o nello stare in piedi o seduti. I ragazzi con DMD spesso camminano in punta di piedi o hanno grandi polpacci, oltre che utilizzare la manovra di Gower per alzarsi da terra.

Con il progredire della patologia, la debolezza agli arti inferiori si diffonde alle braccia, al collo e ad altre aree. La maggior parte dei pazienti necessita costantemente, sin dall’inizio dell’adolescenza, di una sedia a rotelle e quindi perde progressivamente la capacità di eseguire attività della vita di tutti i giorni, quali utilizzare il bagno, lavarsi e nutrirsi.

Infine, la crescente difficoltà di respirazione dovuta alla disfunzione dei muscoli respiratori richiede un supporto per la ventilazione e la disfunzione cardiaca può portare all’arresto cardiaco. La condizione è universalmente fatale e solitamente i pazienti soccombono alla malattia a partire dai vent’anni.