MPS IIIA: una rara malattia neurodegenerativa ereditaria

MPS IIIA

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), o sindrome di Sanfilippo di tipo A, è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria. I bambini con MPS IIIA non hanno un’attività enzimatica sufficiente a degradare una sostanza presente nell’organismo e chiamata eparan solfato.

Man mano che l’eparan solfato si accumula influisce sulle normali funzioni dell’organismo e in particolare del cervello. La mancanza di attività enzimatica è dovuta a un gene difettoso che normalmente istruirebbe le cellule dell’organismo a produrre un enzima funzionale. Il gene difettoso è chiamato N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase, SGSH).

I segni e i sintomi di solito diventano evidenti nella prima infanzia e includono problemi di linguaggio, ritardi dello sviluppo, comportamenti difficili, iperattività estrema e sonno insufficiente.

La MPS IIIA ha un’incidenza mondiale fino a 1,62 casi per 100.000 nati vivi.