MPS IIIA: Eine seltene vererbte neurodegenerative Störung

MPSIIA

Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) oder Sanfilippo-Syndrom Typ A ist eine seltene erbliche neurodegenerative Erkrankung. Kinder mit MPS IIIA produzieren nicht genügend Enzymaktivität, um eine Substanz im Körper, die Heparansulfat genannt wird, abzubauen.

Wenn sich Heparansulfat ansammelt, wirkt es sich auf die normalen Funktionen des Körpers und insbesondere des Gehirns aus. Der Mangel an Enzymaktivität ist auf ein defektes Gen zurückzuführen, das normalerweise die Zellen des Körpers anweisen würde, ein funktionsfähiges Enzym zu bilden. Das defekte Gen wird N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase (SGSH) genannt.

Anzeichen und Symptome werden in der Regel in der frühen Kindheit sichtbar und umfassen Sprachprobleme, Entwicklungsverzögerungen, herausforderndes Verhalten, extreme Hyperaktivität und schlechten Schlaf.

MPS IIIA hat eine weltweite Inzidenz von bis zu 1,62 pro 100.000 Lebendgeburten.